Autor Articles i estudis
21 juliol 2017 a 15:00

Les famílies amb un nen amb autisme no accedeixen als recursos disponibles en sanitat

0 Flares 0 Flares ×

upf autisme

Científics de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa Malalties Rares (CIBERER) han estudiat l’accés als serveis genètics i la percepció sobre el risc de recurrència en els pares de nens autistes a Espanya. L’estudi, publicat a la revista Journal of Autism and Developmental Disorders, mostra l’escassa utilització d’aquests serveis, que té com a conseqüència directa una idea equivocada del risc a tenir un altre fill afectat.

Els trastorns de l’espectre autista (TEA) són un grup de desordres del neurodesenvolupament que es caracteritzen per deficiències en la comunicació, la interacció social i el comportament. Es tracta de trastorns complexos, amb factors de risc tant genètics com ambientals. “La seva elevada heterogeneïtat genètica pot generar dificultats a l’hora d’entendre la transmissió hereditària de l’autisme i el risc de recurrència en la descendència”, comenta Clara Serra, líder de l’estudi i investigadora a la Unitat de Genètica de la UPF. “En aquest context, l’assessorament genètic suposa una eina molt útil per a aquelles famílies amb un fill afectat.”

Tot i que l’avaluació genètica pot identificar la causa d’entre el 15 i el 30% dels casos de TEA, els resultats de l’estudi revelen que tan sols el 30% de les famílies afectades a Espanya ha visitat un servei genètic i únicament el 13% dels pacients s’ha sotmès a la prova genètica recomanada, l’anàlisi cromosòmica per microarray o CMA. D’acord amb els autors, el diagnòstic genètic precís és de gran importància perquè aporta dades reals sobre el risc de recurrència en la descendència i permet proporcionar a les famílies assessorament genètic de qualitat. A més, un diagnòstic definitiu pot facilitar informació sobre el pronòstic del trastorn i controlar i prevenir les afeccions mèdiques associades.

“La desinformació dels pares té un impacte molt fort sobre la planificació familiar”, assegura Serra, qui a més forma part de la xarxa CIBERER. “De fet, la decisió de no tenir més descendència és molt freqüent en aquells pares amb un fill afectat per TEA”. La majoria de les famílies estimen en un 50% el risc a tenir un altre fill amb autisme, quan la realitat és que aquesta xifra depèn de múltiples factors, entre ells, la genètica de cada cas. D’altra banda, aquelles famílies amb una alteració genètica identificable perden l’oportunitat de detectar-la, i com a conseqüència, no es proposen les opcions reproductives associades per minimitzar el seu risc en futurs embarassos. “Ateses les conseqüències possibles de la baixa utilització dels serveis genètics, hem de fer un esforç per determinar i eliminar les barreres que dificulten l’accés de les famílies amb TEA a aquest tipus de serveis.

A Espanya, el Sistema Nacional de Salut cobreix les proves genètiques en els casos que les requereixin. No obstant això, la genètica encara no està reconeguda com a especialitat mèdica al nostre país i els assessors genètics tampoc són considerats professionals de la salut. A més, les diferències en la prestació de serveis per part de les múltiples administracions regionals del Sistema Nacional de Salut i la manca de criteris uniformes per a la remissió de pacients entre d’altres professionals de la salut són també factors que obstaculitzen l’accés als serveis genètics a Espanya.

“És responsabilitat de les autoritats de la salut i de la comunitat de genètica assegurar-se que totes les famílies amb TEA puguin tenir accés a un servei de genètica clínica que els hi aporti informació fidedigna i els ajudi a entendre l’origen de l’afecció és la millor opció a l’hora de prendre decisions relacionades amb la planificació familiar”, conclou Marta Codina-Solà primera signant de l’article.

Article de referència: Marta Codina‑Sola, Luis A. Perez‑Jurado, Ivon Cuscó, Clara Serra‑Juhe. Provision of Genetic Services for Autism and its Impact on Spanish Families. Journal of Autism and Developmental Disorders, Juliol 2017. DOI 10.1007/s10803-017-3203-4

0 Flares Twitter 0 Facebook 0 Google+ 0 LinkedIn 0 Pin It Share 0 Email -- 0 Flares ×